Detalles de la búsqueda
1.
Corin and Left Atrial Cardiomyopathy, Hypertension, Arrhythmia, and Fibrosis.
N Engl J Med
; 389(18): 1685-1692, 2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37913506
2.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
3.
Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study.
Lancet Oncol
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552658
4.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
5.
Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels.
Hum Genomics
; 17(1): 30, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978159
6.
CD55-deficiency in Jews of Bukharan descent is caused by the Cromer blood type Dr(a-) variant.
Hum Genet
; 142(5): 683-690, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314883
7.
A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107702, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776842
8.
SMARCC1 is a susceptibility gene for congenital hydrocephalus with an autosomal dominant inheritance mode and incomplete penetrance.
Prenat Diagn
; 43(10): 1374-1377, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639281
9.
Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): recommendations from the international consensus working group.
J Med Genet
; 59(4): 318-327, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33622763
10.
Telemedicine Versus Traditional In-Person Consultations: Comparison of Patient Satisfaction Rates.
Telemed J E Health
; 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943530
11.
[GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS BY SPECIFIC FOUNDER VARIANTS IN BRCA IN ISRAELI WOMEN].
Harefuah
; 162(6): 370-375, 2023 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394440
12.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
13.
Corin and Left Atrial Cardiomyopathy, Hypertension, Arrhythmia, and Fibrosis. Reply.
N Engl J Med
; 390(16): 1539-1540, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38657262
14.
Upgrading an intronic TMEM67 variant of unknown significance to likely pathogenic through RNA studies and community data sharing.
Prenat Diagn
; 42(12): 1484-1487, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221156
15.
RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function.
J Hum Genet
; 66(11): 1101-1112, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980986
16.
A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3161-3166, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145742
17.
Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Phase 3 ENGAGE trial final results.
Am J Hematol
; 96(9): 1156-1165, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161616
18.
Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg leads to a unique cancer syndrome with multiple complex chromosomal translocations in peripheral blood karyotype.
J Med Genet
; 57(7): 500-504, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858171
19.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
20.
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
Clin Genet
; 98(4): 353-364, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111345